I cromosomi negli esseri umani

I cromosomi sono strutture filiformi di DNA presente nel nucleo della cellula, che sono responsabili per il trasporto dell'informazione genetica. Il cromosoma parola deriva dalle parole greche per il colore (crominanza) e corpo (soma). In studi di laboratorio, i cromosomi sono macchiati facilmente con coloranti specifici, da cui il nome. Studiare cromosomi negli esseri umani è un aspetto importante nel campo della genetica, come l'espressione fenotipica di un individuo dipende interamente da loro. Inoltre, malattie genetiche sono causate da anomalie nei cromosomi.

I cromosomi negli esseri umani: una panoramica

Il genoma umano è diploide, cioè contiene 2 set di cromosomi. Come per ricerche nel campo della genetica umana, si è constatato che più di 3 miliardi di coppie di basi del DNA sono presenti in un singolo genoma umano aploide. In aggiunta a questi, cromosomi contengono i geni non codificanti, elementi regolatori e proteine. Insieme, essi sono disposti in maniera organizzata in forma di cromosomi. Di seguito sono riportati alcuni punti riguardanti fatti su cromosomi umani, che si possono trovare interessanti.

Numero di cromosomi negli esseri umani

I cromosomi totale può essere espresso in diploidi e numero aploide. Mentre il numero diploide di cromosomi nell'uomo è di 46, il numero aploide è 23. Tutte le cellule umane normali sono diploidi e le cellule gametic (gameti maschili e gameti femminili) sono aploidi. In breve, il numero di cromosomi negli esseri umani è diverso, a seconda se si fa riferimento ad una cellula diploide o una cellula aploide.

Cromosomi sessuali negli esseri umani

Quando diciamo cromosomi sessuali, sono utilizzati per determinare il sesso di un individuo. Tra le 23 coppie di cromosomi, 22 autosomici e 1 coppia è la coppia conosciuta come cromosomi sessuali. I maschi hanno una 'X' e uno cromosoma 'Y', rappresentato come (XY), mentre le femmine hanno due copie dello stesso cromosoma 'X' (rappresentato come XX). Oltre gli esseri umani, questo sesso-determinazione XY sistema si osserva in molti organismi a riproduzione sessuata, come il ginkgo biloba albero e insetti Drosophila.

Cromosomi e riproduzione

Nel processo di fecondazione, del gamete maschile che contiene 22 autosomi e 1 cromosoma sessuale (X o Y) con fusibili del gamete femminile che contiene 22 autosomi e 1 cromosoma sessuale (X) per formare uno zigote diploide. Così, lo zigote risultante ha 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali (può essere XX o XY). Proprio parlando, due cellule aploidi o gameti concimare per formare una cellula diploide durante il processo di riproduzione, conservando così il numero tipico cromosoma nell'uomo.

Anomalie cromosomiche negli esseri umani

Anomalie nei cromosomi sono di solito dovuto ad alterazioni nel numero o struttura dei cromosomi. Un esempio di malattia genetica dovuta ai cromosomi extra in esseri umani è la sindrome di Down. In questa condizione, tre copie di un cromosoma è presente in un individuo, una condizione nota come trisomia. D'altra parte, la mancanza di un cromosoma porta ad un'anomalia chiamato monosomia. Un esempio di questo è sindrome di Turner, una malattia in femmine in cui vi è un solo cromosoma X.

Parlando anomalie strutturali dei cromosomi negli esseri umani, sono causati sia dovuta alla presenza di ulteriori parti cromosomiche (duplicazione) o mancanza dello stesso (soppressione). In alcune condizioni, le sezioni dei cromosomi vengono scambiate tra due cromosomi durante la divisione cellulare (traslocazione), con conseguente anomalie strutturali. Nella maggior parte dei casi, anomalie nei cromosomi di un figlio sono ereditati dai suoi genitori biologici.

In una nota conclusiva, la presenza di numero tipico di cromosomi negli esseri umani è indispensabile per esprimere le caratteristiche fenotipo normale. Qualsiasi cambiamento rilevante il valore numerico o la struttura è un motivo di condizione medica. Per facilitare gli studi, simili coppie di cromosomi che cercano sono allineati in modo corretto, con i loro rispettivi numeri, che viene indicato come cariotipo. Varie ricerche in genetica umana sono in corso per trovare le soluzioni per il cromosoma relative condizioni mediche.