domenica 14 ottobre 2012
La replicazione del DNA
DNA è l'unità di eredità nelle cose viventi. E 'il magazzino di informazioni che è necessario per il corretto sviluppo e funzionamento degli organismi. Quindi, è importante che il numero e la sequenza dei geni è sempre mantenuta. Poco prima divisione cellulare, il DNA in una cellula replica, così che ogni cellula figlia ha lo stesso numero di cromosomi come quelli della cellula madre. Durante la replicazione del DNA, la sequenza di deossiribonucleotidi è basato sulla regola l'adenina (A) con coppie di timina (T) e citosina (C) con coppie guanina (G).
DNA replica Steps
* La replicazione del DNA inizia in punti specifici noti come le origini. Questi siti sono riconosciuti da alcune proteine della cellula. Le origini sono ricchi di basi di adenina e timina, come la rottura di due legami idrogeno tra Adenina e Timina è più facile che rompendo i legami idrogeno triple tra citosina e guanina.
* Elicasi (un enzima) separa i due filamenti della doppia elica del DNA, rompendo i legami idrogeno tra di loro. Ciò comporta la formazione di una forcella replicazione. Entrambi i filamenti della molecola di DNA genitore servire come modelli per una molecola di DNA nuovo. Quindi, durante la replicazione, due molecole di DNA sono formate da una sola molecola di DNA.
* DNA polimerasi (un enzima) inizia la sintesi di un filamento nuova chiamata Strand principale aggiungendo desossiribonucleotidi nuove ad un tratto continuo contro uno dei filamenti madri. Il nuovo filamento che viene formato usando l'altro filone madre come modello è noto come il filamento ritardato, in quanto formato in segmenti di cui i frammenti di Okazaki. La sintesi del filamento ritardato inizia con l'aggiunta di RNA primer. DNA polimerasi continua con la sintesi del filamento di DNA nuovo tra questi primer. Una volta che tutti gli spazi tra i primer RNA sono pieni di deossiribonucleotidi nuovi, i primer sono rimosse mediante RNA polimerasi DNA. Desossiribonucleotidi vengono aggiunte nuove al posto del primer RNA. Infine, il DNA ligasi (un enzima) unisce insieme i desossiribonucleotidi, completando così il filamento ritardato.
DNA nucleare
La maggior parte del DNA in una cellula è presente nel nucleo. Per la maggior parte del ciclo cellulare, il DNA nucleare è presente in forma di rete cromatina. Tuttavia, durante la divisione cellulare la rete di cromatina condensa ed è visibile come entità separate note come cromosomi. DNA nucleare trasporta sia il DNA paterno e materno che vengono riorganizzati come risultato della ricombinazione di materiale genetico. Di conseguenza, la determinazione ascendenza usando il DNA nucleare è difficile. Lo schema della maggior parte delle proteine in un individuo è contenuto nel DNA nucleare. La maggior parte dei 20.000 a 25.000 geni nel genoma umano sono presenti nel DNA nucleare.
DNA mitocondriale (mtDNA)
Come già detto, la maggioranza del materiale genetico della cellula è presente nel nucleo. Tuttavia, una certa quantità di DNA è presente anche in un'altra cella organelli noto come il mitocondrio. Questo DNA è chiamato DNA mitocondriale (mtDNA) o il DNA materno come viene ereditato matrilineally. Questo accade sia perché il mtDNA sperma non può entrare l'uovo o si dissolve una volta uno spermatozoo entra un uovo durante la fecondazione. Ogni mitocondrio ha 2-10 copie del mtDNA che contengono 16.500 paia di basi. Il DNA mitocondriale si suppone che si sono evoluti da genoma batterico. Tuttavia, si ritiene che in questo processo, anche se alcuni DNA è perso, una certa quantità viene trasferito al nucleo. Il resto costituisce il mtDNA. Sebbene la maggioranza delle proteine di mitocondri sono codificate da DNA nucleare, il mtDNA in esseri umani ha 37 geni. Di questi, 13 codificano per le proteine, 22 di RNA di trasferimento (tRNA), e gli altri due codice per le subunità di RNA ribosomiale (rRNA).
Importanza del mtDNA
* Lineage studio e Evolution: L'importanza del mtDNA risiede nel fatto che viene ereditata esclusivamente dalla madre. Pertanto, a differenza del DNA nucleare in cui vi è una mescolare tra i geni paterno e materno, non c'è ricombinazione del materiale genetico in caso di mtDNA. Questo rende mtDNA uno strumento importante per lo studio lignaggio genetico lungo la linea materna. Questa proprietà del mtDNA ha portato alla evoluzione del concetto di Eva mitocondriale - una donna che ha vissuto in Africa circa 170.000 anni fa e che si crede di essere il più recente antenato comune matrilineare di tutti gli esseri umani. Inoltre, il tasso di mutazione del mtDNA è molto superiore a quella del DNA nucleare. Quindi, mtDNA può essere utilizzata per studiare la diversità nella popolazione umana.
* L'uso del mtDNA in Scienze Forensi: Studi di mtDNA umano accoppiato con altri metodi antropologici e forense, sono utilizzati per identificare non reclamati i resti scheletrici ed escludere le partite possibili. DNA mitocondriale è anche utile per identificare i resti vecchi come la cellula ha un numero maggiore di copie di mtDNA rispetto al DNA nucleare.
* Le malattie: Le mutazioni del mtDNA causano diverse malattie. Le mutazioni puntiformi del mtDNA causa la sindrome di MELAS e la neuropatia ottica ereditaria di Leber, mentre la sindrome di Kearns-Sayre e la sindrome di Pearson sono il risultato di larga scala disposizione dei segmenti di mtDNA.
Scoperta del DNA e gli sviluppi nel campo della genetica hanno aperto un interessante ramo di studio. Non solo può aiutarci a trovare rimedi a una serie di malattie che erano finora considerati incurabili, ma ha anche aperto nuovi orizzonti per rispondere a domande relative alla evoluzione umana e la discendenza.
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